Орфанными называют заболевания, которые затрагивают незначительную часть населения, однако эта проблема существует и забывать он ней нельзя.
В РФ к орфанным болезням относят патологию, обнаруживаемую с частотой 1:10000 человек и реже. Существует несколько определений орфанных заболеваний в русскоязычной литературе. Наиболее часто используемое характеризует их, как редкие заболевания, обнаруживаемые с невысокой частотой, угрожающие жизни или неуклонно прогрессирующие патологии, которые при отсутствии лечения могут вызвать летальный исход или привести к инвалидности.
В настоящее время в Орловской области подобными заболеваниями страдают 116 человек, из которых 41 ребёнок.
Выступая на мерприятии, глава депздрава Игорь Петчин сообщил, что на лекарства для этих больных на 2023 год было выделено 170 млн рублей и на данный момент заключён 21 контракт на поставку лекарственных препаратов. Также он рассказал, что за прошедший период 2023 года людям, страдающим орфанными заболеваниями, выписано 149 рецептов и обслужено 138 рецептов на сумму 33 млн руб.
Перед присутствующими выступил сенатор РФ Владимир Круглый, который много лет возглавлял главное детское лечебное учреждение Орловской области.
В своём выступлении он отметил, что в последние годы в плане помощи людям, больным орфанными заболеваниями, произошли революционные изменения: был внесён ряд поправок в законодательство, расширена программа лекарственного обеспечения, а также создание государственного внебюджетного фонда «Круг добра».
Выступления различных спикеров, многие из которых принимали участие в режиме онлайн, продлились около двух часов.
После обсуждения участники круглого стола разработали проект решения, который поможет усовершенствовать систему оказания помощи людям, страдающим редкими заболеваниями.
